Tengo muchas, muchas cosas que contaros sobre la maternidad, pero también es verdad, que hay muchas cosas sobre el embarazo que se me han quedado en el tintero. Hoy echo la vista atrás para hablaros de la ecografía de las 12 semanas, que es lo que se valora, cuál fue nuestra experiencia, y por consiguiente de lo que es un Test prenatal no invasivo para la detección de enfermedades genéticas que nosotros utilizamos. Pruebas y pruebas, que como os decía en otro de mis posts, pueden volver loca a una embarazada.

La ecografía de las 12 semanas es sin duda, una de las más importantes. La primera en la que se valorarán aspectos importantes que informarán sobre el tamaño del bebé, su vitalidad, su latido o la presencia o no de enfermedades genéticas. Además pretende estimar la edad gestacional de manera exacta (en mi caso, pasé de estar de 12 semanas, a estar de 12+3, así de sopetón). A mi me hicieron una ecografía abdominal, y creo que en la mayoría de los casos es así, aunque he escuchado que en algunas ocasiones se realiza vía vaginal.

En esta ecografía se observa la placenta, su posición y funcionamiento, la calidad y cantidad de líquido amniótico, y se hacen diferentes valoraciones sobre el feto como la visualización de extremidades y aspecto, pero sobre todo se realizan 3 valoraciones que son las que determinarán tanto la edad gestacional como la probabilidad de padecer algún tipo de padecer algún tipo de enfermedad genética.

La primera de esas mediciones es el CRL o longitud céfalo-caudal o lo que es lo mismo, se mide el tamaño de nuestro feto desde la cabeza hasta la rabadilla. Ese valor determinará la edad gestacional exacta y por consiguiente la fpp (fecha probable de parto).

Otra de las mediciones que se realizan es la de la translucencia nucal que es el espesor que existe entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical. Este valor es importante para la detección de enfermedades genéticas como el Síndrome de Down. Cuando la medición supera los 3mm, se asocia con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas.

Por último, se hace una observación a cerca del hueso nasal y si este está presente o no. Es otro factor determinante a la hora de detectar posibles anomalías.

Con el cruce de estas mediciones, los resultados de un análisis de sangre en el que se observan datos como el PAPP-A (alfa-fetoproteína, producida por el feto), el beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana u hormona de embarazo, producida por la placenta), y el estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta), y el análisis de otros datos como la edad de la madre, la raza, el peso, etc., se obtiene el resultado de lo que se denomina Triple Screening.

El resultado de esta prueba es un valor que corresponderá a una probabilidad que indicará determinadas alteraciones cromosómicas como la Trisomía 21 o Síndrome de Down o la Triomía 18 o Síndrome de Edwards. Es decir, el resultado de esta prueba nunca va a ser cerrado, no obtendremos un sí o un no, obtendremos una probabilidad (1:1500, 1:300, 1:10000…). Si la cifra obtenida en el triple screening en inferior a 1:270 se recomienda realizar una amniocentesis.

El triple screening es una prueba bastante fiable, pero siempre existen excepciones. Casos en lo que existe una probabilidad muy baja y que al final resulta ser un SI, y caso con una probabilidad muy alta que resultan ser un NO.

En mi caso, después de todos los análisis, ecografías y demás pruebas, los resultados fueron: 1/1648 para Trisomía 21 (Síndrome de Down) y 1/10000 para trisomía 21 (Síndrome de Edwards). Yo salí de la consulta tan feliz, con mis resultados favorables y muy tranquila. Sin embargo, como buena embarazada paranóica, hice lo que nunca debía haber hecho. Googlear. Sí, yo y mi manía de preguntarle al Sr. Google.

Allí me encontré de todo, pero sobre todo mujeres con probabilidades mucho menores que la mía para trisomía 21 y ahí empezó mi runrún. Mi probabilidad paso de parecerme estupenda a bastante regulera y por más que todo el mundo me decía que no tenía de que preocuparme, incluida mi ginecóloga, yo no paraba de darle vueltas al coco.  Además, hasta ese momento, las probabilidades no habían estado muy a mi favor, y la sombra del miedo por “lo que pudiera pasar” me estaba cegando por completo.

Total, que después de mucho valorar, pensar, sopesar y buscar información. Decidimos hacernos un test prenatal no invasivo. Yo por aquello de quedarme tranquila, y “el padre de la criatura” para que yo no le volviese loco y le dejase disfrutar del embarazo.

Para las que no habéis oído hablar de este tipo de test prenatales no invasivos, os voy a explicar un poco a mi manera en que consiste. Existen diferentes opciones según laboratorios (NACE, NeoBona, Harmony, etc.) pero al final, más o menos, todos consisten en lo mismo y su fiabilidad es muy similar.

Este test prenatal no invasivo, nos permite detectar hasta en un 99% las principales trisomías: Síndrome de Down, de Patau y de Edwars. También es capaz de detectar alteraciones en los cromosomas sexuales y el sexo fetal.

Los resultados se obtienen a partir de una extracción de sangre que se hace a la madre a partir de la semana 10 de embarazo. Dicha sangre contiene tejidos fetales que son aislados y analizados con el fin de obtener un resultado positivo o negativo para las trisomías anteriormente mencionadas.

En mi caso nos hicimos el NeoBona. Era el que utilizaba el laboratorio del hospital en el que nos estaban llevando el embarazo y nos pareció una buena opción. Yo me realicé la extracción el 11 de Julio, ya estaba unas 17 semanas y recibí los resultados dos semanas después.

Si el resultado del test prenatal no invasivo es negativo, la probabilidad de error es prácticamente nula. Si el test da positivo, la embarazada se recomienda hacerse una amniocentesis para corroborar ese resultado o constatar que ha habido un error en el diagnóstico. Estos test son muy fiables en cuanto a negativos pero no en cuanto a positivos, ya que puede haber un error de entre el 37% y el 87% dependiendo de la edad de la madre. A mayor edad, mayor probabilidad de acierto cuando el test da positivo.

En mi caso, afortunadamente, y como sabía todo el mundo menos yo, el test prenatal no invasivo día negativo, y pude empezar a disfrutar un poco de mi embarazo (hasta mi siguiente paranoia de embaraza: el citomegalovirus). Además, nos confirmó que lo que esperábamos era una niña.

¿Qué hubiese pasado si el test hubiese dado positivo el test prenatal no invasivo? Prefiero no pensarlo, prefiero quedarme con ese resultado negativo que me alejó de mis paranoias de mamá del montón y me permitió sentirme más cerca de un final feliz.